Genetic meta-analysis of 15,901 African Americans identifies variation in EXOC3L1 is associated with HDL concentration
Notice bibliographique
Résumé
Meta-analyses of European populations has successfully identified genetic variants in over 150 loci associated with lipid levels, but results from additional ethnicities remain limited. Previously, we reported two novel lipid loci identified in a sample of 7,657 African Americans using a gene-centric array including 50,000 SNPs in 2,100 candidate genes. Initial discovery and follow-up of signals with P < 10(-5) in additional African American samples confirmed CD36 and ICAM1. Using an additional 8,244 African American female samples from the Women's Health Initiative SNP Health Association Resource genome-wide association study dataset, we further examined the previous meta-analyses results by attempting to replicate 20 additional putative lipid signals with P < 10(-4). Replication confirmed rs868213, located in a splice donor region of exocyst complex component 3-like 1 (EXOC3L1) as a novel signal for HDL (additive allelic effect β = 0.02; P = 1.4 × 10(-8); meta-analyses of discovery and replication). EXOC3L1 is strongly expressed in vascular endothelium and forms part of the exocyst complex, a key facilitator of the trafficking of lipid receptors. Increasing sample sizes for genetic studies in nonEuropean populations will continue to improve our understanding of lipid metabolism.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,009 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».