Longer Term Survival of a Child With Autosomal Recessive Cutis Laxa Due to a Mutation in <i>FBLN4</i>
Notice bibliographique
Résumé
Autosomal recessive cutis laxa (ARCL) is a clinically and genetically heterogeneous group of disorders characterized by loose, inelastic skin and variable systemic involvement and severity. Mutations in the FBLN4 gene are associated with ARCL1B. Fibulin-4 is important in elastic fiber formation and smooth muscle cell differentiation. We describe herein an 8-year-old boy who presented with severe aortic root dilatation and arterial tortuosity at 1 year of age which required surgical repair. His parents were consanguineous and there was a family history of three brothers who died early in life with an unknown type of connective tissue disorder in the 1960s. Both parents of the patient reported here were related to these three boys. We used a homozygosity mapping strategy with a 900K SNP array and identified FBLN4 as a candidate gene in an extended region of homozygosity. We sequenced this gene in the patient and identified a homozygous non-synonymous mutation at c.376G>A (p.Glu126Lys) in exon 5 that was predicted to be damaging. ARCL1B has most typically been associated with early demise but our report suggests that long-term survival is possible. With this longer term survival we are learning more about the natural history of this disorder, which includes baroreceptor reflex failure and low bone mineral density in this patient.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».