Familial Pseudo‐Wolff‐Parkinson‐White Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: PRKAG2 plays a role in regulating metabolic pathways, and mutations in this gene are associated with familial ventricular preexcitation, hypertrophic cardiomyopathy, and atrioventricular conduction disturbances. Clinico-pathologic and experimental data suggest the hypothesis of a glycogen storage disease. OBJECTIVE: To report a unique pattern of clinical features observed in individuals with a mutant PRKAG2 from two unrelated families. METHODS AND RESULTS: We studied two large families and found a total of 20 affected individuals showing a combination of sinus bradycardia, short PR interval, RBBB, intra and infrahisian conduction disturbances often requiring a pacemaker, and atrial tachyarrhythmias. Three individuals died suddenly at a young age. No patient had the Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome, and only two patients (10%) had myocardial hypertrophy. We performed screening of the exons and exon-intron boundaries of PRKAG2. Genetic analysis revealed a missense mutation (Arg302Gln) in the affected individuals from both families. This mutation had been described before and has been associated with the familial form of the WPW syndrome and with a high prevalence of left ventricular hypertrophy. CONCLUSION: PRKAG2 mutations are responsible for a diverse phenotype and not only the familial form of the WPW syndrome. Familial occurrence of right bundle branch block, sinus bradycardia, and short PR interval should raise suspicion of a mutant PRKAG2 gene.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».