Molecular screening for Smith-Magenis syndrome among patients with mental retardation of unknown cause
Notice bibliographique
Résumé
Smith-Magenis syndrome is a rare, multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome (MCA/MR) associated with interstitial deletion of chromosome 17p11.2. Smith et al 1 first described this condition in two patients. To date, more than 150 cases have been described. Patients with SMS display a variable expression of subtle dysmorphic features, MR, short stature, brachydactyly, visual and auditory impairment, behavioural problems, sleep disturbance, and cardiac and renal malformations.2,3 Almost all cases are de novo, non-mosaic, and of either maternal or paternal origin.4,5 Although the abnormalities associated with SMS are well described, their subtlety and variable expression make clinical diagnosis often difficult, particularly in neonates and young infants.6,7 The SMS deleted region ranges in size from <1.5 Mb to 9 Mb and the majority of patients have a ∼5 Mb deletion (∼10-11% of chromosome 17).4,8 In general, there is no obvious correlation between the size of the deletion and the severity of the phenotype.8 In the majority of cases, this deletion is visible on careful routine cytogenetic analysis. Despite this, in several cases the deletion has been missed.7,9 Using a FISH probe specific for SMS has enhanced detection of the syndrome, especially in equivocal cases.10–12 Elsea et al 13 reported a patient with a typical SMS phenotype and a normal karyotype at 650 band resolution. This patient was subsequently diagnosed with SMS by FISH.12 Current estimates of the incidence of SMS, based on ascertaining cases in genetics centres, are between 1 in 25 0004 and 1 in 50 00014 births. Because the diagnosis of SMS can be missed both clinically and cytogenetically, it is generally believed that this syndrome might be underdiagnosed. In this study, we screened a large population of patients with MR/DD of unknown cause …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».