Notice bibliographique
Résumé
Li C. Personalized medicine – the promised land: are we there yet? The delivery of personalized genomic medicine (refer Table 1 for a comparison of genomic vs genetic medicine and box 1 for glossary) hinges on obtaining personal genomic data through genome-wide association studies (GWAS) or whole-genome sequencing. After the completion of the human genome project (see box 2 for human genome projects and its derivative projects) in 2003, there appeared to be a period of euphoric optimism that as soon as the cost of sequencing the whole human genome could be brought down to an affordable range, the promise of personalized medicine would become a reality. However, inasmuch as the miraculous technological advancements are making whole-genome data acquisition an inexpensive reality, we are also starting to appreciate that making sense of the enormous amount of genomic data is a far bigger hurdle. Issues, both scientific and ethico-legal, will have to be addressed as genomic data are been pushed for clinical and direct-to-consumer utilization. Table 1. A simplified comparison of clinical genetics and the anticipated genomic medicine Clinical genetics Genomic medicine Emphasis Rare or very rare diseases Common complex diseases Genes involved Monogenic or oligogenic Often unknown Genomic changes Chromosome rearrangements, aneuploidy, copy number variants, deletions, duplications Multiple variants/polymorphisms Penetrance High Low Disease detection Diagnostic, carrier testing and pre-symptomatic testing Predictive risk assessment Pre-symptomatic testing High predictive value Low predictive value (not yet proven) Treatment Variable approaches Personalized approach based on genome info Clinical geneticist Medical doctors, well educated and trained in this specialty Minimal education and training Laboratory geneticist Usually PhDs, well educated and trained overseeing clinical service laboratories Usually PhD researchers without direct clinical involvement
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,024 | 0,041 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,013 |
| Communication savante | 0,016 | 0,026 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,009 | 0,019 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,030 | 0,014 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».