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Enregistrement W2150289510 · doi:10.1093/jnci/djn472

Genetic Heterogeneity of 8q24 Region in Susceptibility to Cancer

2009· letter· en· W2150289510 sur OpenAlexaff
Dominika Wokołorczyk, Jan Lubiński, Steven A. Narod, Cezary Cybulski

Notice bibliographique

RevueJNCI Journal of the National Cancer Institute · 2009
Typeletter
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensWomen's College Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGeneticsCancerBiologyEvolutionary biology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A region of chromosome 8q24 contains a cluster of single nucleotide polymorphism (SNP) markers that are differentially associated with cancers at a number of different sites. Various SNPs in 8q24.21 region have been reported to be associated with breast, colorectal, and prostate cancers in several studies and in many ethnic groups ( 1–3 ). Most variants were associated with a cancer at a single site; however, one SNP (rs6983267) was associated with both prostate and colon cancers ( 4 ). It is of interest to determine how many distinct susceptibility loci are present in the region, which cancer sites are associated with each locus (and to what degree), and if the basis of the susceptibility is related to the disruption or aberrant expression of any genes in the region or elsewhere in the genome. Ghoussaini et al. ( 5 ) addressed these issues by genotyping nine SNPs from the 8q24 region in prostate, breast, colorectal, and ovarian cancer subjects and controls. After examining haplotype blocks and by estimating odds ratios for different cancers, they proposed that at least five independent loci are within this region. Four loci were site specific (ie, they were associated with increased risk for a cancer at a single site), but one locus, marked by the rs6983267 SNP, was associated with increased risk of prostate, colorectal, and ovarian cancers. In previous studies, the locus was not associated with breast or endometrial cancer or chronic lymphocytic leukemia ( 5 , 6 ).

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,013

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0050,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,049
Tête enseignante GPT0,348
Écart entre enseignants0,299 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2009
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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