Distinct outcomes of chloride diarrhoea in two siblings with identical genetic background of the disease: implications for early diagnosis and treatment
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Congenital chloride diarrhoea (CLD, OMIM 214700) is a serious inherited defect of intestinal electrolyte absorption transmitted in an autosomal recessive fashion. The major clinical manifestation is diarrhoea with high chloride content which can be balanced by substitution. The molecular pathology involves an epithelial Cl(-)/HCO(3)(-) exchanger protein, encoded by the solute carrier family 26, member 3 gene (SLC26A3), previously known as CLD or DRA (downregulated in adenomas). To date, almost 30 different mutations in the SLC26A3 gene have been identified throughout the world. No clear genotype-phenotype correlation has been established. PATIENTS/METHODS: Two siblings presenting with CLD were studied for disease history, supplementation, or other treatments, and for mutations in the SLC26A3 gene. RESULTS: Mutation analysis revealed a homozygous I544N mutation in both patients. However, despite the uniform genetic background of CLD in this family, the clinical picture and outcome of the disease were remarkably different between siblings. The older sibling had a late diagnosis and chronic course of the disease whereas the younger one, who was diagnosed soon after birth and immediately received supplementation therapy, grows and develops normally. CONCLUSION: Time of diagnosis, substitution therapy, compliance, and compensatory mechanisms are more important modulators of the clinical picture of CLD than the type of mutation in the SLC26A3 gene.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».