A Large-scale genetic association study of esophageal adenocarcinoma risk
Notice bibliographique
Résumé
The incidence of esophageal adenocarcinoma (EA) has been increasing rapidly, particularly among white males, over the past few decades in the USA. However, the etiology of EA and the striking male predominance is not fully explained by known risk factors. To identify susceptible genes for EA risk, we conducted a pathway-based candidate gene association study on 335 Caucasian EA cases and 319 Caucasian controls. A total of 1330 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) selected from 354 genes were analyzed using an Illumina GoldenGate assay. The genotyped common SNPs include missense and exonic SNPs, SNPs within untranslated regions and 2 kb 5' of the gene, and tagSNPs for genes with little functional information available. Logistic regression adjusted for potential confounders was used to assess the genetic effect of each SNP on EA risk. We also tested gene-gender interactions using the likelihood ratio tests. We found that the genetic variants in the apoptosis pathway were significantly associated with EA risk after correcting for multiple comparisons. SNPs of rs3127075 in Caspase-7 (CASP7) and rs4661636 in Caspase-9 (CASP9) genes that play a critical role in apoptosis were found to be associated with an increased risk of EA. A protective effect of SNP rs572483 in the progesterone receptor (PGR) gene was observed among women carrying the variant G allele [adjusted odds ratio (OR) = 0.19; 95% confidence interval (CI) = 0.08-0.46] but was not observed among men (adjusted OR = 1.38; 95% CI = 0.95-2.00). In conclusion, this study suggests that the genetic variants of CASP7 and CASP9 in the apoptosis pathway may be important predictive markers for EA susceptibility and that PGR in the sex hormone signaling pathway may be associated with the gender differences in EA risk.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».