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Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements
Péter Szatmári, Ping G. Tepper, Ann Thompson, Jennifer Skaug, Andrew D. Paterson, Lars Feuk, Qian Cheng, Christian R. Marshall, Stephen W. Scherer, Lonnie Zwaigenbaum, Jessica Brian, Lili Senman, Wendy Roberts, John B. Vincent, Susan E. Bryson, Marshall B. Jones, Veronica J. Vieland, La Vonne Mangin, Christopher W. Bartlett, Alberto M. Segre, Rhinda Goedken, Michael L. Cuccaro, Margaret A. Pericak‐Vance, John R. Gilbert, Harry H. Wright, Ruth K. Abramson, Catalina Betancur, Marion Leboyer, Thomas Bourgeron, Eric Hollander, Jeremy M. Silverman, Kenneth L. Davis, Joseph D. Buxbaum, Linda Lotspeich, Joachim Hallmayer, James S. Sutcliffe, Jonathan L. Haines, Susan E. Folstein, Joseph Piven, Val C. Sheffield, Kacie J. Meyer, Thomas H. Wassink, Daniel H. Geschwind, Maja Bućan, W. Ted Brown, Rita M. Cantor, Stan F. Nelson, John N. Constantino, T. Conrad Gilliam, Martha R. Herbert, Janet Miller, Clara Lajonchere, David H. Ledbetter, Christa Lese‐Martin, Carol A Samango-Sprouse, Sarah Spence, Fred R. Volkmar, Matthew W. State, Rudolph E. Tanzi, Hilary Coon, William M. McMahon, Jeff Munson, Géraldine Dawson, Annette Estes, Lambertus Klei, Nancy J. Minshew, Bernie Devlin, Pamela Flodman, Moyra Smith, M. Anne Spence, Chang-En Yu, Gerard D. Schellenberg, Elena Korvatska, Patricia M. Rodier, Chris Stodgell, Ellen M. Wijsman, Kerstin Wittemeyer, Bernadette Rogé, Carine Mantoulan, Bärbel Felder, Sabine M. Klauck, Annemarie Poustka, Claudia Schuster, Gabi Schmötzer, Sven Bölte, Fritz Poustka, Sabine Feineis-Matthews, Evelyn Herbrecht, Κaterina Papanikolaou, John Tsiantis, Claudio Toma, Elena Maestrini, Elena Bacchelli, Francesca Blasi, Simona Carone, Hermán van Engeland, Wouter Staal, Chantal Kemner, Marjolein Langemeijer, Frederieke Koop, Maretha Jonge, Channa T. Hijmans, Gillian Baird, Patrick Bolton, Michael Rutter, Emma Weisblatt, Catherine Aldred, Julie-Anne Wilkinson, Jonathan Green, Andrew Pickles, Helen McConachie, T. P. Berney, Ann Le Couteur, Jeremy Parr, Aislinn Hutchinson, Anthony Bailey, K Francis, Simon Wallace, Gemma Honeyman, Gabrielle Barnby, Anthony P. Monaco, Nuala Sykes, Janine A. Lamb, Kazuhiro Kobayashi, Inês Sousa, Bennett Leventhal, Stephen J. Guter, Edwin H. Cook
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2007
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueAutism Spectrum Disorder Research
Établissements canadiensMcGill UniversityCentre for Addiction and Mental HealthMontreal Children's HospitalIzaak Walton Killam Health CentreHospital for Sick ChildrenMcMaster University
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Center for Research ResourcesNational Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Neurological Disorders and StrokeCanadian Institutes of Health ResearchUniversity of California, San FranciscoAssistance publique-Hôpitaux de ParisFondation pour la Recherche MédicaleNational Institute of Mental HealthHospital for Sick ChildrenCentre National de la Recherche ScientifiqueSundhed og Sygdom, Det Frie ForskningsrådFondation de FranceDeutsche ForschungsgemeinschaftOntario Genomics InstituteOrangeInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleUniversity of South CarolinaNational Institutes of HealthOntario GenomicsGenome CanadaMedical Research CouncilHoward Hughes Medical InstituteAutism SpeaksUniversity of MiamiWellcome TrustVanderbilt University
Mots-clésBiologyGeneticsCopy-number variationAutismGenetic architectureLinkage (software)Heritability of autismGenetic linkageSNPChromosomeGeneCandidate geneSynaptogenesisGenetic variationSingle-nucleotide polymorphismQuantitative trait locusGenomePhenotypeGenotypeNeuroscience
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,022
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,026
Tête enseignante GPT0,311
Écart entre enseignants0,285 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations1 416
Publié2007
Routes d'admission2
Résumé présentnon