Sex, age and generation effects on genome-wide linkage analysis of gene expression in transformed lymphoblasts
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Many traits differ by age and sex in humans, but genetic analysis of gene expression has typically not included them in the analysis. METHODS: We used Genetic Analysis Workshop 15 Problem 1 data to determine whether gene expression in lymphoblasts showed differences by age and/or sex using generalized estimating equations (GEE). We performed quantitative trait linkage analysis of these genes including age and sex as covariates to determine whether the linkage results changed when they were included as covariates. Because the families included in the study all contain three generations, we also determined what effect inclusion of generation in the model had on the age effects. RESULTS: When controlling the false-discovery rate at 1%, using GEE we identified 30 transcripts that showed significant differences in expression by sex, while 1950 transcripts showed differences in expression associated with age. When subjected to linkage analysis, there were 37 linkages that disappeared, while 17 appeared when sex was included as a covariate. All these genes were, as expected, on the sex chromosomes. In contrast, when age was included in the linkage analysis, 462 linkage signals were no longer significant, while 223 became significant. When generation was included in the model with age, all but 6 of the GEE age effects were no longer significant. However, there were minimal changes in the linkage results. CONCLUSION: The effect of age on linkage analyses was apparent for the expression of many genes, which appear to be mostly due to differences between the generations.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».