The location of constitutional <i>neurofibromatosis 2</i> (<i>NF2</i>) splice site mutations is associated with the severity of NF2
Notice bibliographique
Résumé
Neurofibromatosis 2 (NF2) patients with constitutional splice site NF2 mutations have greater variability in disease severity than NF2 patients with other types of mutations; the cause of this variability is unknown. We evaluated genotype-phenotype correlations, with particular focus on the location of splice site mutations, using mutation and clinical information on 831 patients from 528 NF2 families with identified constitutional NF2 mutations. The clinical characteristics examined were age at onset of symptoms of NF2 and number of intracranial meningiomas, which are the primary indices of the severity of NF2. Two regression models were used to analyse genotype-phenotype correlations. People with splice site mutations in exons 1-5 had more severe disease than those with splice site mutations in exons 11-15. This result is compatible with studies showing that exons 2 and 3 are required for self-association of the amino terminal of the NF2 protein in vitro, and that deletions of exons 2 and 3 in transgenic and knockout mouse models of NF2 cause a high prevalence of Schwann cell derived tumours.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».