Notice bibliographique
Résumé
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterised by the \ndevelopment of hamartomas in multiple organs and tissues. TSC is caused by mutations in \neither the TSC1 or TSC2 gene. We searched for mutations in both genes in a cohort of 490 \npatients diagnosed with or suspected of having TSC using a combination of denaturing gradient \ngel electrophoresis, single-strand conformational polymorphism, direct sequencing, fluorescent \nin situ hybridisation and Southern blotting. We identified pathogenic mutations in 362 patients, \na mutation detection rate of 74%. Of these 362 patients, 276 had a definite clinical diagnosis of \nTSC and in these patients 235 mutations were identified, a mutation detection rate of 85%. The \nratio of TSC2:TSC1 mutations was 3.4:1. In our cohort, both TSC1 mutations and mutations in \nfamilial TSC2 cases were associated with phenotypes less severe than de novo TSC2 mutations. \nInterestingly, consistent with other studies, the phenotypes of the patients in which no mutation \nwas identified were, overall, less severe than those of patients with either a known TSC1 or TSC2 \nmutation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».