OC23.05: Prenatal diagnosis of fetal musculoskeletal disorders: how accurate can we be?
Notice bibliographique
Résumé
To determine the accuracy of prenatal ultrasound and whether knowledge of specific pathological findings can further improve accuracy. To determine clinical applicability of Nosology 2010 classification system. A retrospective review of perinatal autopsies from 2002–2011 was performed to identify cases with a diagnosis of a musculoskeletal disorder, as defined by Nosology 2010. An initial read of the corresponding images and reports were performed. A repeat evaluation was performed after the reviewer was given access to the pathology findings, to determine if diagnostic accuracy could be improved by knowledge of the specific pathological findings. Data was entered into a standardised web-based reporting system. Accuracy of the initial ultrasound diagnosis was compared to the pathology diagnosis. Findings of the repeat evaluation were cross indexed to the initial read, to determine which findings may be missed. A musculoskeletal disorder was identified in 112 of 2002 (5.6%) perinatal autopsies. 91 cases had both pathology and ultrasound imaging available. The 91 cases encompassed 16 of the 40 Nosology 2010 groups. The most common specific diagnoses were thanatophoric dysplasia type 1 or 2 at 20 (22%) and osteogenesis imperfecta type 2 at 18 (20%). Accurate assessment of lethality was achieved in 90/91 (99%) of cases on both the initial and the re-read ultrasound. An accurate group diagnosis was achieved in 66/91 (73%) on the initial ultrasound, with an increased to 76/91 (84%) on the re-read ultrasound. An accurate sub-group diagnosis was achieved in 48/91 (53%) on initial read and 55/91 (60%) on the re-read. Prenatal ultrasound is extremely accurate for the diagnosis of a lethal musculoskeletal disorder, can achieve a correct group diagnosis in 84% and a correct sub-group diagnosis in 60%. Prior knowledge of the pathology results helps identify features that may have been missed on the initial ultrasound. This may lead to improved prospective evaluation in these rare disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,028 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».