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Enregistrement W2152915426 · doi:10.1093/hmg/ddt086

Fine-mapping identifies multiple prostate cancer risk loci at 5p15, one of which associates with TERT expression

2013· article· en· W2152915426 sur OpenAlexaff
Zsofia Kote‐Jarai, Edward J. Saunders, Daniel Leongamornlert, Malgorzata Tymrakiewicz, Tokhir Dadaev, Sarah Jugurnauth-Little, Helen Ross‐Adams, Ali Amin Al Olama, Sara Benlloch, Silvia Halim, R. Russel, Alison M. Dunning, Craig Luccarini, Joe Dennis, David E. Neal, Freddie C. Hamdy, Jenny Donovan, Ken Muir, Graham G. Giles, Gianluca Severi, Fredrik Wiklund, Henrik Grönberg, Christopher A. Haiman, Fredrick R. Schumacher, Brian E. Henderson, Loı̈c Le Marchand, Sara Lindström, Peter Kraft, David J. Hunter, Susan M. Gapstur, Stephen J. Chanock, Sonja I. Berndt, Demetrius Albanes, Gerald Andriole, Johanna Schleutker, Maren Weischer, Federico Canzian, Elio Ríboli, Tim Key, Ruth C. Travis, Daniele Campa, Sue A. Ingles, Esther M. John, Richard B. Hayes, Paul D.P. Pharoah, Kay‐Tee Khaw, Janet L. Stanford, Elaine A. Ostrander, Lisa B. Signorello, Stephen N. Thibodeau, Dan Schaid, Christiane Maier, Walther Vogel, Adam S. Kibel, Cezary Cybulski, Jan Lubiński, Lisa Cannon‐Albright, Hermann Brenner, Jong Y. Park, Radka Kaneva, Jyotsna Batra, Amanda B. Spurdle, Judith A. Clements, Manuel R. Teixeira, Koveela Govindasami, Michelle Guy, Rosemary Wilkinson, Emma Sawyer, Angela Morgan, Ed Dicks, Caroline Baynes, Don Conroy, Stig E. Bojesen, Rudolf Kaaks, Daniel Vincent, François Bacot, Daniel C. Tessier, Douglas F. Easton, Rosalind A. Eeles

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2013
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGenetic factors in colorectal cancer
Établissements canadiensMcGill UniversityMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Institute for Health and Care ResearchCancer Research UK
Mots-clésSingle-nucleotide polymorphismGenotypingProstate cancerBiologyGeneticsGenotypeComputational biologyOncologyGeneBioinformaticsCancerMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) at 5p15 and multiple cancer types have been reported. We have previously shown evidence for a strong association between prostate cancer (PrCa) risk and rs2242652 at 5p15, intronic in the telomerase reverse transcriptase (TERT) gene that encodes TERT. To comprehensively evaluate the association between genetic variation across this region and PrCa, we performed a fine-mapping analysis by genotyping 134 SNPs using a custom Illumina iSelect array or Sequenom MassArray iPlex, followed by imputation of 1094 SNPs in 22 301 PrCa cases and 22 320 controls in The PRACTICAL consortium. Multiple stepwise logistic regression analysis identified four signals in the promoter or intronic regions of TERT that independently associated with PrCa risk. Gene expression analysis of normal prostate tissue showed evidence that SNPs within one of these regions also associated with TERT expression, providing a potential mechanism for predisposition to disease.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,109
Score d'incertitude au seuil0,981

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,255
Écart entre enseignants0,239 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations110
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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