Peripheral neuropathy in Krabbe disease
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Krabbe disease (KD) is associated with marked central and peripheral demyelination and nerve conduction studies (NCS) typically show a mixed sensorimotor demyelinating peripheral neuropathy (PN). OBJECTIVES: To further characterize the PN in a large cohort of patients with KD and to assess the diagnostic sensitivity of NCS in this condition. METHODS: The authors report the results of electrodiagnostic studies performed in 27 children with KD, ranging in age from 1 day to 8 years, whose diagnosis was confirmed by leukocyte lysosomal enzyme analysis. RESULTS: Based on age-adjusted normative values, 25 of 27 patients had abnormal NCS (sensitivity > 90%) when at least one motor and one sensory nerve were tested in a lower and an upper extremity. Of the 24 patients with the early infantile form of the disease, 23 had abnormal NCS (sensitivity > 95%). Abnormal sural sensory responses (SNR) (82%), F-wave latencies (FWL) (85%), motor conduction velocities (CV) (82%), and distal motor latencies (DL) (76%) were the most sensitive indices. In the lower extremities the sensitivity of motor CV, FWL, and motor DL was 79%, 79%, and 57%, respectively, while in the upper limbs the corresponding sensitivities were 80%, 87%, and 73%. No conduction block was detected and there was uniform slowing of CV. SNR was unobtainable or abnormal in 82% of patients. The compound muscle action potential amplitudes were within normal limits in >70% of lower limb and >45% of upper limb responses. Marked NCS abnormalities were found in a 1-day-old and two 3-week-old neonates, the youngest patients reported to date. NCS were abnormal in 5/9 children with normal EEG or evoked potentials. The severity of the demyelination on NCS correlated well with the clinical severity of the disease. CONCLUSIONS: Peripheral neuropathy occurs very early in Krabbe disease and affects the nerves uniformly. Nerve conduction studies may provide a highly sensitive tool to screen this patient population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».