Genome-wide genetic ancestry measurements to predict lung function in European populations
Notice bibliographique
Résumé
To the Editor: A number of models have been proposed to predict spirometric lung function using age, sex, height and self-reported ethnicity [1, 2]. These models are particularly important to derive per cent predicted lung function and establish the severity of lung diseases such as chronic obstructive pulmonary disease (COPD) [3]. Compared to self-reported race and/or ethnicity, genetic data can provide more accurate and objective measurements of ancestry and has the potential to alleviate some of the problems related to the lack of consensus on the definition of race and ethnicity worldwide [4]. A recent report suggested that genetically determined ancestry improves predicted lung-function measurements in African Americans [5]. Here, we test whether genetic ancestry derived from genome-wide genotyping data is useful to predict lung function in a diverse European population. The population used in this study is part of a lung expression quantitative trait loci (eQTL) mapping study [6, 7]. Briefly, research participants were recruited from three academic sites: Laval University (Quebec, QC, Canada), University of British Columbia (Vancouver, BC, Canada), and Groningen University (Groningen, the Netherlands), henceforth referred to as Laval, UBC, and Groningen, respectively. All subjects were genotyped for ∼1.2 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) using the Illumina Human1M-Duo BeadChip (Illumina, Inc., San Diego, CA, USA). Subjects from Laval and UBC provided written informed consent and the study was approved by the ethics committees of the respective study sites. At Groningen, the study protocol was consistent with the research code of the University Medical Center Groningen and Dutch national ethical and professional guidelines (“Code of conduct; Dutch federation of biomedical scientific societies”; http://www.federa.org). Prior to the analysis, standard genotyping quality controls and exclusion of patients with disorders that affected lung function (other than COPD) were …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,041 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».