Desmosomal gene evaluation in Boxers with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To sequence the exonic and splice site regions of the 4 desmosomal genes associated with the human form of familial arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) in Boxers with ARVC and identify a causative mutation. ANIMALS: 10 unrelated Boxers with ARVC and 2 unaffected Labrador Retrievers (control dogs). PROCEDURES: Exonic and splice site regions of the 4 genes encoding the desmosomal proteins plakophilin-2, plakoglobin, desmoplakin, and desmoglein-2 were sequenced. Sequences were compared for nucleotide sequence changes between affected dogs and the published sequences for clinically normal dogs and between affected dogs and the control dogs. Base-pair changes were considered to be causative for ARVC if they were detected in an affected dog but not in unaffected dogs, and if they involved a conserved amino acid and changed that amino acid to one of a different polarity, acid-base status, or structure. RESULTS: A causative mutation for ARVC in Boxers was not identified, although single nucleotide polymorphisms were detected in some affected dogs within exon 3 of the plakophilin-2 gene; exon 3 of the plakoglobin gene; exons 3 and 7 of the desmoglein-2 gene; and exons 6, 14, 15, and 24 of the desmoplakin gene. None of these changed the amino acid of the respective protein. CONCLUSIONS AND CLINICAL RELEVANCE: Mutations within the desmosomal genes associated with the development of ARVC in humans do not appear to be causative for ARVC in Boxers. Genomewide scanning for genetic loci of interest in dogs should be pursued.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,012 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle