Variants in the Glutamate-Cysteine-Ligase Gene Are Associated with Cystic Fibrosis Lung Disease
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Chronic progressive lung disease is the most serious complication of cystic fibrosis (CF). Glutathione plays an important role in the protection of the CF lung against oxidant-induced lung injury. OBJECTIVES: We hypothesized that a polymorphism in a novel candidate gene that regulates glutathione synthesis might influence CF lung disease. METHODS: In a cross-sectional study, subjects were recruited from CF clinics in Seattle and multiple centers in Canada. We tested for an association between CF lung disease and a functional polymorphism in the glutamate-cysteine ligase catalytic subunit (GCLC) gene. Multiple linear regression was used to test for association between polymorphisms of GCLC and severity of CF lung disease while adjusting for age, Pseudomonas aeruginosa infection, and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) genotype. Analysis was repeated for patients with CF stratified by CFTR genotype. MEASUREMENTS AND MAIN RESULTS: A total of 440 subjects with CF participated in the study (51% male; mean [+/- SD] age, 26 +/- 11 yr; mean FEV(1), 62 +/- 28% predicted). In the total population, there was a trend toward an association between GCLC genotypes and CF lung disease (linear regression coefficient [SEM], 1.68 [1.0]; p = 0.097). In the stratified analysis, there was a highly significant association between GCLC genotype and CF lung function in subjects with a milder CFTR genotype (linear regression coefficient [SEM], 5.5 (1.7); p = 0.001). CONCLUSIONS: In patients with CF with a milder CFTR genotype, there is a strong association between functional polymorphisms of the GCLC gene and CF lung disease severity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».