Functional analysis of the HGSNAT gene in patients with mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome)
Notice bibliographique
Résumé
Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIC is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficiency in heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT). The characteristic feature is the deterioration of the central nervous system, but other symptoms may include coarse facies, developmental delay, macrocrania and motor retardation. HGSNAT is localised to the lysosomal membrane and catalyses a transmembrane acetylation in which the terminal glucosamine residue of heparan sulphate acquires an acetyl group, thus forming N-acetylglucosamine. 54 variants of the HGSNAT gene have been identified in MPS IIIC patients thus far, 22 of which are missense mutations. In this study, 20 of the latter were introduced into the cDNA of HGSNAT, and the resultant derivatives were exogenously expressed in cell culture. Transfection of 16 of these resulted in the synthesis of negligible HGSNAT protein and activity. The levels and function of the remaining 4 mutants, however, were similar to those of exogenously expressed wild-type HGSNAT. Interestingly, c.1209G>T (p.W403C), which is present in a variant classified in the former category, has only been sequenced in alleles also possessing c.1843G>A (p.A615T), which independently has a negligible effect on HGSNAT expression. This report suggests that these may function together to abolish HGSNAT activity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».