Dystonia in neurodegeneration with brain iron accumulation: outcome of bilateral pallidal stimulation
Notice bibliographique
Résumé
Neurodegeneration with brain iron accumulation encompasses a heterogeneous group of rare neurodegenerative disorders that are characterized by iron accumulation in the brain. Severe generalized dystonia is frequently a prominent symptom and can be very disabling, causing gait impairment, difficulty with speech and swallowing, pain and respiratory distress. Several case reports and one case series have been published concerning therapeutic outcome of pallidal deep brain stimulation in dystonia caused by neurodegeneration with brain iron degeneration, reporting mostly favourable outcomes. However, with case studies, there may be a reporting bias towards favourable outcome. Thus, we undertook this multi-centre retrospective study to gather worldwide experiences with bilateral pallidal deep brain stimulation in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation. A total of 16 centres contributed 23 patients with confirmed neurodegeneration with brain iron accumulation and bilateral pallidal deep brain stimulation. Patient details including gender, age at onset, age at operation, genetic status, magnetic resonance imaging status, history and clinical findings were requested. Data on severity of dystonia (Burke Fahn Marsden Dystonia Rating Scale-Motor Scale, Barry Albright Dystonia Scale), disability (Burke Fahn Marsden Dystonia Rating Scale-Disability Scale), quality of life (subjective global rating from 1 to 10 obtained retrospectively from patient and caregiver) as well as data on supportive therapy, concurrent pharmacotherapy, stimulation settings, adverse events and side effects were collected. Data were collected once preoperatively and at 2-6 and 9-15 months postoperatively. The primary outcome measure was change in severity of dystonia. The mean improvement in severity of dystonia was 28.5% at 2-6 months and 25.7% at 9-15 months. At 9-15 months postoperatively, 66.7% of patients showed an improvement of 20% or more in severity of dystonia, and 31.3% showed an improvement of 20% or more in disability. Global quality of life ratings showed a median improvement of 83.3% at 9-15 months. Severity of dystonia preoperatively and disease duration predicted improvement in severity of dystonia at 2-6 months; this failed to reach significance at 9-15 months. The study confirms that dystonia in neurodegeneration with brain iron accumulation improves with bilateral pallidal deep brain stimulation, although this improvement is not as great as the benefit reported in patients with primary generalized dystonias or some other secondary dystonias. The patients with more severe dystonia seem to benefit more. A well-controlled, multi-centre prospective study is necessary to enable evidence-based therapeutic decisions and better predict therapeutic outcomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».