Frontotemporal Dementia in a Brazilian Kindred With the C9orf72 Mutation
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: To describe the clinical features of a Brazilian kindred with C9orf72 frontotemporal dementia-amyotrophic lateral sclerosis and compare them with other described families with C9orf72 and frontotemporal dementia-amyotrophic lateral sclerosis-causing mutations. DESIGN: Report of a kindred. SETTING: Dementia center at a university hospital. PATIENTS: One kindred encompassing 3 generations. RESULTS: The presence of a hexanucleotide (GGGGCC) expansion in C9orf72 was confirmed by repeat-primed polymerase chain reaction and Southern blot. The observed phenotypes were behavioral variant frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis with dementia, with significant variability in age at onset and duration of disease. Parkinsonian features with focal dystonia, visual hallucinations, and more posterior atrophy on neuroimaging than is typical for frontotemporal dementia were seen. CONCLUSIONS: Behavioral variant frontotemporal dementia due to C9orf72 expansion displays some phenotypic heterogeneity and may be associated with hallucinations, parkinsonism, focal dystonia, and posterior brain atrophy. Personality changes may precede the diagnosis of dementia by many years and may be a distinguishing feature of this mutation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».