Using evidence for population stratification bias in combined individual‐ and family‐level genetic association analyses of quantitative traits
Notice bibliographique
Résumé
Genetic association studies are generally performed either by examining differences in the genotype distribution between individuals or by testing for preferential allele transmission within families. In the absence of population stratification bias (PSB), integrated analyses of individual and family data can increase power to identify susceptibility loci [Abecasis et al., 2000. Am. J. Hum. Genet. 66:279-292; Chen and Lin, 2008. Genet. Epidemiol. 32:520-527; Epstein et al., 2005. Am. J. Hum. Genet. 76:592-608]. In existing methods, the presence of PSB is initially assessed by comparing results from between-individual and within-family analyses, and then combined analyses are performed only if no significant PSB is detected. However, this strategy requires specification of an arbitrary testing level alpha(PSB), typically 5%, to declare PSB significance. As a novel alternative, we propose to directly use the PSB evidence in weights that combine results from between-individual and within-family analyses. The weighted approach generalizes previous methods by using a continuous weighting function that depends only on the observed P-value instead of a binary weight that depends on alpha(PSB). Using simulations, we demonstrate that for quantitative trait analysis, the weighted approach provides a good compromise between type I error control and power to detect association in studies with few genotyped markers and limited information regarding population structure.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,013 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».