The genetic epidemiology of idiopathic scoliosis
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: Idiopathic scoliosis is a complex developmental syndrome defined by an abnormal structural curvature of the spine. High treatment costs, chronic pain/discomfort, and the need for monitoring at-risk individuals contribute to the global healthcare burden of this musculoskeletal disease. Although many studies have endeavored to identify underlying genes, little progress has been made in understanding the etiopathogenesis. The objective of this comprehensive review was to summarize genetic associations/linkages with idiopathic scoliosis, as well as explore the strengths and weaknesses of each study, such that it may serve as a guide for the design and interpretation of future genetic studies in scoliosis. METHODS: We searched PubMed and Human Genome Epidemiology (HuGE) Navigator using the search terms "gene and scoliosis". Linkage or association studies published in English and available full-text were further analyzed as regards results, experimental design, and statistical approach. RESULTS: We identified and analyzed 50 studies matching our criteria. These consisted of 34 candidate gene studies (6 linkage, 28 association) and 16 genome-wide studies [14 pedigree-based linkage, 2 genome-wide association studies (GWAS)]. Findings involved genes related to connective tissue structure, bone formation/metabolism, melatonin signaling pathways, puberty and growth, and axon guidance pathways. Variability in results between studies suggested ethnic and/or genetic heterogeneity. CONCLUSIONS: The major difficulty in idiopathic scoliosis research is phenotypic and genetic heterogeneity. Genetic research was overrepresented by underpowered studies. The use of biological endophenotypes, as well as restricted clinical definitions, may help to partition variation and increase the power of studies to detect or confirm an effect.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».