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Enregistrement W2156691676 · doi:10.1176/appi.ajp.2013.13070864

Psychiatric Disorders From Childhood to Adulthood in 22q11.2 Deletion Syndrome: Results From the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome

2014· review· en· W2156691676 sur OpenAlexafffund
Maude Schneider, Martin Debbané, Anne S. Bassett, Eva W.C. Chow, Wai Lun Alan Fung, Marianne B. M. van den Bree, Michael J. Owen, Kieran C. Murphy, Maria Niarchou, Wendy R. Kates, Kevin M. Antshel, Wanda Fremont, Donna M. McDonald‐McGinn, Raquel E. Gur, Elaine H. Zackai, Jacob Vorstman, Sasja N. Duijff, Petra Klaassen, Ann Swillen, Doron Gothelf, Tamar Green, Abraham Weizman, Thérèse van Amelsvoort, L. J. M. Evers, Erik Boot, Vandana Shashi, Stephen R. Hooper, Carrie E. Bearden, Maria Jalbrzikowski, Marco Armando, Stefano Vicari, Declan Murphy, Opal Ousley, Linda Campbell, Tony J. Simon, Stéphan Eliez

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Psychiatry · 2014
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCongenital heart defects research
Établissements canadiensCentre for Addiction and Mental Health
Organismes subventionnairesSchool of Medicine, University of North Carolina at Chapel HillNational Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Mental HealthNational Health and Medical Research CouncilMedical Research CouncilDepartment of Psychiatry, University of TorontoPerelman School of Medicine, University of PennsylvaniaUniversity of California, DavisSchool of Medicine, Emory UniversitySchool of Medicine, Stanford UniversityJane and Terry Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, University of California, Los AngelesTel Aviv UniversityUniversiteit MaastrichtUniversity of TorontoSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungUniversité de GenèveChildren's Hospital of PhiladelphiaKing's College LondonSimons FoundationCardiff UniversityBrain and Behavior Research FoundationOspedale Pediatrico Bambino GesùHunter Medical Research InstituteEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Alliance for Research on Schizophrenia and DepressionBioMarin PharmaceuticalMarch of Dimes FoundationSyracuse UniversityRoyal College of Surgeons in IrelandEmory UniversityWellcome TrustUniversity of PennsylvaniaNational Science FoundationCanadian Institutes of Health ResearchUniversity of California, Los Angeles
Mots-clésPsychopathologyAnxietyBiological psychopathologyMood disordersPsychiatrySchizophrenia (object-oriented programming)PsychologyPsychosisMoodClinical psychologyAttention deficit hyperactivity disorderAutism

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVE: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome is a neurogenetic disorder associated with high rates of schizophrenia and other psychiatric conditions. The authors report what is to their knowledge the first large-scale collaborative study of rates and sex distributions of psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome. The associations among psychopathology, intellect, and functioning were examined in a subgroup of participants. METHOD: The 1,402 participants with 22q11.2 deletion syndrome, ages 6–68 years, were assessed for psychiatric disorders with validated diagnostic instruments. Data on intelligence and adaptive functioning were available for 183 participants ages 6 to 24 years. RESULTS: Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) was the most frequent disorder in children (37.10%) and was overrepresented in males. Anxiety disorders were more prevalent than mood disorders at all ages, but especially in children and adolescents. Anxiety and unipolar mood disorders were overrepresented in females. Psychotic disorders were present in 41% of adults over age 25. Males did not predominate in psychotic or autism spectrum disorders. Hierarchical regressions in the subgroup revealed that daily living skills were predicted by the presence of anxiety disorders. Psychopathology was not associated with communication or socialization skills. CONCLUSIONS: To the authors’ knowledge, this is the largest study of psychiatric morbidity in 22q11.2 deletion syndrome. It validates previous findings that this condition is one of the strongest risk factors for psychosis. Anxiety and developmental disorders were also prevalent. These results highlight the need to monitor and reduce the long-term burden of psychopathology in 22q11.2 deletion syndrome.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,018
Score d'incertitude au seuil0,035

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,301
Écart entre enseignants0,293 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations825
Publié2014
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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