Association of<i>IL12RB1</i>Polymorphisms with Pulmonary Tuberculosis in Adults in Morocco
Notice bibliographique
Résumé
Five disease-causing genes, including the IL12RB1 gene that encodes the beta 1 chain of the receptor for interleukin (IL)-12 (IL-12R beta 1), are known to be associated with the syndrome of Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases. Some IL-12R beta 1-deficient patients present with tuberculosis as the only clinical phenotype. A comprehensive genetic study of IL12RB1 was conducted among 101 Moroccan families, including 157 offspring (age, >15 years) who had culture-positive pulmonary tuberculosis (PTB). The promoter, exons, and flanking intron regions of IL12RB1 in 40 randomly selected patients with PTB were entirely sequenced, leading to the detection of 19 variants (including 10 novel mutations). Blood cells obtained from individuals who were homozygous for any of the 13 most common variants responded to IL-12, indicating that these polymorphisms were not loss-of-function mutations. By use of a family-based study, 2 promoter polymorphisms that were in strong linkage disequilibrium were found to be associated with PTB, especially -2C-->T (odds ratio for CT or TT vs. CC, 2.69 [95% confidence interval, 1.19-6.09]). This result suggests that IL12RB1 polymorphisms might influence the risk of development of PTB in adults.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».