Mutational Analysis of SDCCAG8 in Bardet-Biedl Syndrome Patients with Renal Involvement and Absent Polydactyly
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To assess for SDCCAG8 mutations in Bardet-Biedl syndrome (BBS) subjects with renal involvement and no polydactyly, and to describe phenotypic characteristics of SDCCAG8-related disease. MATERIAL AND METHODS: Five patients (from 4 pedigrees) with clinical diagnosis of BBS, who had retinal and renal involvement and no polydactyly, were assessed. Sequence analysis of SDCCAG8 was undertaken and a detailed clinical review of an affected sibship was performed. RESULTS: A sibship of East Indian origin who carried a putative clinical diagnosis of BBS had compound heterozygous mutations in SDCCAG8 (p.Thr482LysfsX12/p.Asp543AlafsX24). The renal involvement was early and required transplant in both cases. Both were short statured and had asthma since childhood. The younger sister also had non-alcoholic fatty liver disease. Visual acuity and central fields were preserved in the teenage years in both patients. The optical coherence tomography showed preservation of the retinal lamination at the fovea; fundus autofluorescence demonstrated a perifoveal ring of hyperfluorescence as commonly observed in other forms of retinitis pigmentosa. Full-field electroretinogram revealed rod function to be more severely affected than cone function in both cases. CONCLUSION: Our results and prior literature suggest that SDCCAG8 could play an important role in presumed BBS patients affected with severe kidney disease and absent polydactyly. This report enhances the phenotypic description of SDCCAG8-related disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».