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Enregistrement W2157582876 · doi:10.1002/ajmg.1326

Identification of three polymorphisms in the translated region of PLC‐γ1 and their investigation in lithium responsive bipolar disorder

2001· article· en· W2157582876 sur OpenAlexaff
Nouzha Ftouhi‐Paquin, Martin Alda, Paul Grof, Nathalie Chrétien, Guy A. Rouleau, Gustavo Turecki

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics · 2001
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueBipolar Disorder and Treatment
Établissements canadiensMontreal General HospitalUniversity of OttawaDalhousie UniversityMcGill UniversityDouglas Mental Health University Institute
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésExonLinkage disequilibriumAlleleGeneticsBipolar disorderGenotypeSingle-strand conformation polymorphismIntronLithium (medication)GeneMolecular biologyBiologyGenetic associationCoding regionPolymorphism (computer science)Single-nucleotide polymorphismHaplotypeEndocrinology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Recently, we have found an association between bipolar disorder patients who are excellent responders to lithium prophylaxis and a polymorphic marker located in the first intron of the phospholipase C-gamma1 gene (PLC-gamma1) [Turecki et al., 1998: Mol Psychiatry 3:534-538]. As this variant is not known to be functional, we searched for other markers within the coding region, using single-strand conformational polymorphism (SSCP) analysis. We have identified three polymorphic sites localized in three different exons of the PLC-gamma1 gene (exons 9, 26, 31). Variation studies of these potentially functional sites in a group of 133 bipolar patients with an excellent response to lithium prophylaxis and a comparison group of 99 healthy controls showed no difference in genotype distributions for exon 9 (chi-square = 1.41, df = 2, P = 0.49), exon 26 (chi-square = 2.26, df = 2, P = 0.13), or exon 31 (chi-square = 1.41, df = 2, P = 0.49). Similar results were observed for allele distributions. These results suggest that our previous findings were not the result of linkage disequilibrium with these variants.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,259
Score d'incertitude au seuil0,243

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,269
Écart entre enseignants0,250 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations30
Publié2001
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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