A novel germline mutation in Big Blue® mice
Notice bibliographique
Résumé
The Big Blue lacI mutation detection assay is well validated and has permitted detailed analysis of spontaneous mutations in individual tissues over the lifespan of the mouse. In a recent assay of spontaneous mutations, a novel lacI mutation (C354T) recurred in six of seven mutants with a second mutation. The frequency of spontaneous doublets (mutants with two nontandem mutations) was elevated 2.7-fold over that previously reported (Hill KA et al., [2004b]: Mutat Res 554:223-240) for normal tissues (6.3 x 10(-7) herein vs. 2.36 x 10(-7)). The average spacing between mutations in the doublets (237 bp) was greater than previously reported for spontaneous doublets. The frequency of C354T as a "hitchhiker" mutation in doublets was consistent with a germline mutation in one of 38 mutation targets in the Big Blue mouse genome. C354T is a missense mutation at a CpG dinucleotide producing a conservative amino acid change (Ala109Val) and a very light blue mutant phenotype. Mutant phenotypes of doublets with C354T were typical of the second mutation. C354T was observed in mutants from five tissues of five Big Blue mice. A bidirectional-PCR amplification of specific alleles (Bi-PASA) assay detected C354T in genomic DNA from multiple tissues of five Big Blue mice. These observations are consistent with a novel lacI C354T germline mutation in Big Blue mice that introduces a significant artifact in the analysis of spontaneous mutations. This finding reiterates the importance of identifying all mutations and examining new mutations in the context of our increasingly detailed knowledge of features of spontaneous murine mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».