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Enregistrement W2158142524 · doi:10.3899/jrheum.111104

Familial Autoimmunity in Systemic Sclerosis — Results of a French-based Case-Control Family Study

2012· article· en· W2158142524 sur OpenAlexvenueno aff
Eugénie Koumakis, Philippe Dieudé, Jérôme Avouac, André Kahan, Yannick Allanore

Notice bibliographique

RevueThe Journal of Rheumatology · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueSystemic Sclerosis and Related Diseases
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineRheumatoid arthritisFirst-degree relativesAutoimmune diseaseAutoimmunityInternal medicineImmunologyConnective tissue diseaseImmunopathologyCase-control studyDiabetes mellitusDiseaseArthritisPsoriasisFamily historyEndocrinology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVE: To assess the prevalence of autoimmune diseases in first-degree relatives of patients with systemic sclerosis (SSc), and to compare those results with control families in order to identify patterns of autoimmune diseases in relatives. METHODS: A retrospective case-control postal questionnaire survey was performed in France to recruit patients with SSc belonging to an association of patients with SSc and unrelated age-matched and sex-matched controls. Each participant was asked to self-report on the existence of autoimmune diseases in their first-degree relatives. The prevalence of autoimmune diseases in the families of patients with SSc was compared with the corresponding prevalence in the families of controls. RESULTS: A total of 121 families out of 373 (32.4%) with a member having SSc reported at least 1 autoimmune disease in 1 or more first-degree relatives. The most frequent autoimmune diseases in SSc families when adjusted for family size were autoimmune thyroid disease (AITD; 4.9%), rheumatoid arthritis (4.1%), psoriasis (3.9%), and type 1 diabetes mellitus (2.9%). Compared with control families, AITD and connective tissue diseases (SSc, systemic lupus erythematosus, or Sjögren's syndrome) were more likely to occur in families with SSc (p = 0.01 and p = 0.01, respectively), with OR of 3.20 (95% CI 1.25-8.18) and 5.20 (95% CI 1.22-21.8). In contrast, inflammatory bowel disease was less likely to occur within families with SSc (p = 0.02, OR 0.29, 95% CI 0.11-0.80). In addition, the coexistence of more than 1 autoimmune disease in the index SSc case was associated with familial aggregation of autoimmune diseases. CONCLUSION: Our results show that autoimmune diseases cluster within families of patients with SSc. This supports the notion that these diseases might arise on a shared genetic basis underlying several autoimmune phenotypes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,035
Score d'incertitude au seuil0,070

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,034
Tête enseignante GPT0,267
Écart entre enseignants0,233 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations28
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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