Rigid spine muscular dystrophy due to <i>SEPN1</i> mutation presenting as cor pulmonale
Notice bibliographique
Résumé
The nonspecific “rigid spine syndrome” (RSS) is characterized by restricted spine mobility, kyphoscoliosis, reduced vital capacity, and nonprogressive proximal weakness. A subgroup of patients is classified as having rigid spine muscular dystrophy (RSMD), a laminin-α2–positive congenital muscular dystrophy. RSMD linked to chromosome 1p35–361 is caused by mutation in the SEPN1 gene encoding selenoprotein N.2 We describe a patient with RSMD, homozygous for an SEPN1 mutation, who had life-threatening yet reversible right heart failure caused by severe involvement of the diaphragm with nocturnal hypoventilation and pulmonary hypertension. He improved with nocturnal ventilatory assistance. The clinical and genetic findings in his mother and seven siblings are also described. Born to nonconsanguineous healthy parents, the patient was the youngest of 10 children. Developmental motor milestones were normal. Slight difficulty running and climbing stairs, restricted neck movements, elbow contractures, and scoliosis were noted during childhood and adolescence. Family history was unremarkable. He presented at age 26 years with rapidly progressive respiratory and right heart failure with cough, orthopnea, interrupted …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».