Disruption of the neuronal PAS3 gene in a family affected with schizophrenia
Notice bibliographique
Résumé
Schizophrenia and its subtypes are part of a complex brain disorder with multiple postulated aetiologies. There is evidence that this common disease is genetically heterogeneous, with many loci involved. In this report, we describe a mother and daughter affected with schizophrenia, who are carriers of a t(9;14)(q34;q13) chromosome. By mapping on flow sorted aberrant chromosomes isolated from lymphoblast cell lines, both subjects were found to have a translocation breakpoint junction between the markers D14S730 and D14S70, a 683 kb interval on chromosome 14q13. This interval was found to contain the neuronal PAS3 gene (NPAS3), by annotating the genomic sequence for ESTs and performing RACE and cDNA library screenings. The NPAS3 gene was characterised with respect to the genomic structure, human expression profile, and protein cellular localisation to gain insight into gene function. The translocation breakpoint junction lies within the third intron of NPAS3, resulting in the disruption of the coding potential. The fact that the bHLH and PAS domains are disrupted from the remaining parts of the encoded protein suggests that the DNA binding and dimerisation functions of this protein are destroyed. The daughter (proband), who is more severely affected, has an additional microdeletion in the second intron of NPAS3. On chromosome 9q34, the translocation breakpoint junction was defined between D9S752 and D9S972 and no genes were found to be disrupted. We propose that haploinsufficiency of NPAS3 contributes to the cause of mental illness in this family.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».