The detection of chromosome anomalies by QF‐PCR and residual risks as compared to G‐banded analysis
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To determine the detection rate of clinically significant chromosome abnormalities using quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) of fetal DNA in comparison with G-banded analysis of cultured amniotic fluid cells and determine the residual risk if QF-PCR were performed alone for low-risk cases. METHODS: Amniotic fluid samples were prospectively categorized based on the likelihood of the fetus having a chromosome anomaly. QF-PCR results were compared with the G-banded findings. The distribution of patients and the rates of clinically significant anomalies in each risk category were determined. RESULTS: A total of 4176 amniotic fluid samples were studied. Among these, 331 cases with abnormalities were detected by both methods and an additional 19 abnormal cases were detected by G-banding only. Five of those undetected by QF-PCR were considered clinically significant, four of which were referred due to an elevated a priori risk (>4%). If QF-PCR is performed in all cases and G-banding performed only in higher risk cases, the residual risk for a clinically significant chromosome abnormality will be as low as 0.083%. CONCLUSIONS: This study suggests that QF-PCR alone is appropriate for patients with uncomplicated pregnancies, who are referred solely for an increased risk of a common trisomy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,026 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».