Complete MHC Haplotype Sequencing for Common Disease Gene Mapping
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
The future systematic mapping of variants that confer susceptibility to common diseases requires the construction of a fully informative polymorphism map. Ideally, every base pair of the genome would be sequenced in many individuals. Here, we report 4.75 Mb of contiguous sequence for each of two common haplotypes of the major histocompatibility complex (MHC), to which susceptibility to >100 diseases has been mapped. The autoimmune disease-associated-haplotypes HLA-A3-B7-Cw7-DR15 and HLA-A1-B8-Cw7-DR3 were sequenced in their entirety through a bacterial artificial chromosome (BAC) cloning strategy using the consanguineous cell lines PGF and COX, respectively. The two sequences were annotated to encompass all described splice variants of expressed genes. We defined the complete variation content of the two haplotypes, revealing >18,000 variations between them. Average SNP densities ranged from less than one SNP per kilobase to >60. Acquisition of complete and accurate sequence data over polymorphic regions such as the MHC from large-insert cloned DNA provides a definitive resource for the construction of informative genetic maps, and avoids the limitation of chromosome regions that are refractory to PCR amplification.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle