Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary kidney disease and accounts for 5 - 10% of end stage renal disease. Mutations of two genes, PKD1 and PKD2, account for ∼ 85 and ∼ 15% of cases, respectively. OBJECTIVE: This paper reviews the clinical features of ADPKD, highlights the current roles for image- and molecular-based diagnostics, and the potential for new innovations to improve the clinical diagnostics for ADPKD. METHODS: This paper reviews the literature on the clinical features, differential diagnosis, and image- and molecular-based diagnostics for ADPKD. RESULTS/CONCLUSION: At present, presymptomatic diagnosis of ADPKD in subjects born with 50% risk is typically performed by renal ultrasonography. Renal MRI, with improved sensitivity for detecting smaller cysts, is a promising modality. There is also a clear role for molecular diagnostics, especially in patients with equivocal imaging results, in those with a negative family history and in younger at-risk subjects with a negative ultrasound study being evaluated as a living-related kidney donor. Also, several classes of promising disease-modifying drugs are being tested in clinical trials and, if proved effective, some of them will be used in early disease. Therefore, it is likely that there will be an increased demand for accurate and early diagnosis of ADPKD in the not so distant future.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».