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Enregistrement W2159386709 · doi:10.1002/ajmg.c.30319

Amelia: A multi‐center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature

2011· review· en· W2159386709 sur OpenAlex
Eva Bermejo, Emmanuelle Amar, Marian K. Bakker, Sebastiano Bianca, Fabrizio Bianchi, Mark A. Canfield, Eduardo E. Castilla, Maurizio Clementi, Guido Cocchi, Marcia L. Feldkamp, Danielle Landau, Emanuele Leoncini, Zhu Li, R. Brian Lowry, Pierpaolo Mastroiacovo, Osvaldo M. Mutchinick, Anke Rißmann, Annukka Ritvanen, Gioacchino Scarano, Csaba Siffel, Elena Szabová, María‐Luisa Martínez‐Frías

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics · 2011
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCongenital Anomalies and Fetal Surgery
Établissements canadiensAlberta Health Services
Organismes subventionnairesCenters for Disease Control and PreventionNational Institutes of Health
Mots-clésEpidemiologyMedicineConfidence intervalPregnancyPediatricsDemographyPathologyInternal medicineBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

This study describes the epidemiology of congenital amelia (absence of limb/s), using the largest series of cases known to date. Data were gathered by 20 surveillance programs on congenital anomalies, all International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research members, from all continents but Africa, from 1968 to 2006, depending on the program. Reported clinical information on cases was thoroughly reviewed to identify those strictly meeting the definition of amelia. Those with amniotic bands or limb-body wall complex were excluded. The primary epidemiological analyses focused on isolated cases and those with multiple congenital anomalies (MCA). A total of 326 amelia cases were ascertained among 23,110,591 live births, stillbirths and (for some programs) elective terminations of pregnancy for fetal anomalies. The overall total prevalence was 1.41 per 100,000 (95% confidence interval: 1.26-1.57). Only China Beijing and Mexico RYVEMCE had total prevalences, which were significantly higher than this overall total prevalence. Some under-registration could influence the total prevalence in some programs. Liveborn cases represented 54.6% of total. Among monomelic cases (representing 65.2% of nonsyndromic amelia cases), both sides were equally involved, and the upper limbs (53.9%) were slightly more frequently affected. One of the most interesting findings was a higher prevalence of amelia among offspring of mothers younger than 20 years. Sixty-nine percent of the cases had MCA or syndromes. The most frequent defects associated with amelia were other types of musculoskeletal defects, intestinal, some renal and genital defects, oral clefts, defects of cardiac septa, and anencephaly.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,008
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,010
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,913
Score d'incertitude au seuil0,999

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0080,010
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,002
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,166
Tête enseignante GPT0,427
Écart entre enseignants0,261 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle