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Enregistrement W2159876044 · doi:10.1093/hmg/ddt089

Common genetic determinants of breast-cancer risk in East Asian women: a collaborative study of 23 637 breast cancer cases and 25 579 controls

2013· article· en· W2159876044 sur OpenAlexafffund
Wei Zheng, Ben Zhang, Qiuyin Cai, Hyuna Sung, Kyriaki Michailidou, Jiajun Shi, Ji‐Yeob Choi, Jirong Long, Joe Dennis, Manjeet K. Humphreys, Wei Lu, Yu‐Tang Gao, Chun Li, Hui Cai, Sue K. Park, Keun-Young Yoo, Dong‐Young Noh, Wonshik Han, Alison M. Dunning, Javier Benı́tez, Daniel Vincent, François Bacot, Daniel C. Tessier, Sung-Won Kim, Min Hyuk Lee, Jong Won Lee, Jong‐Young Lee, Yong‐Bing Xiang, Ying Zheng, Wenjin Wang, Bu‐Tian Ji, Keitaro Matsuo, Hidemi Ito, Hiroji Iwata, Hideo Tanaka, Anna H. Wu, Chiu-Chen Tseng, David Van Den Berg, Daniel O. Stram, Soo‐Hwang Teo, Cheng Har Yip, In Nee Kang, Tien Yin Wong, Chen‐Yang Shen, Jyh‐Cherng Yu, Chiun‐Sheng Huang, Ming‐Feng Hou, Mikael Hartman, Hui Miao, Soo Chin Lee, Thomas Choudary Putti, Kenneth Muir, Artitaya Lophatananon, Sarah Stewart‐Brown, Pornthep Siriwanarangsan, Suleeporn Sangrajrang, Hongbing Shen, Kexin Chen, Pei‐Ei Wu, Zefang Ren, Christopher A. Haiman, Aiko Sueta, Mi Kyung Kim, US Khoo, Motoki Iwasaki, Paul D.P. Pharoah, Wanqing Wen, Per Hall, Xiao‐Ou Shu, Douglas F. Easton, Daehee Kang

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2013
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthCancer Research UK
Mots-clésBreast cancerSingle-nucleotide polymorphismBiologyGenome-wide association studyGenetic associationCancerOncologyGeneticsEstrogen receptorCase-control studyPopulationInternal medicineGenotypeMedicineGeneEnvironmental health

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

In a consortium including 23 637 breast cancer patients and 25 579 controls of East Asian ancestry, we investigated 70 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in 67 independent breast cancer susceptibility loci recently identified by genome-wide association studies (GWASs) conducted primarily in European-ancestry populations. SNPs in 31 loci showed an association with breast cancer risk at P < 0.05 in a direction consistent with that reported previously. Twenty-one of them remained statistically significant after adjusting for multiple comparisons with the Bonferroni-corrected significance level of <0.0015. Eight of the 70 SNPs showed a significantly different association with breast cancer risk by estrogen receptor (ER) status at P < 0.05. With the exception of rs2046210 at 6q25.1, the seven other SNPs showed a stronger association with ER-positive than ER-negative cancer. This study replicated all five genetic risk variants initially identified in Asians and provided evidence for associations of breast cancer risk in the East Asian population with nearly half of the genetic risk variants initially reported in GWASs conducted in European descendants. Taken together, these common genetic risk variants explain ~10% of excess familial risk of breast cancer in Asian populations.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,345
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,287
Écart entre enseignants0,278 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations95
Publié2013
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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