Genetic Variation in H2AFX Contributes to Risk of Non–Hodgkin Lymphoma
Notice bibliographique
Résumé
Non-Hodgkin lymphoma (NHL) comprises a group of lymphoid tumors that have in common somatic translocations. H2AFX encodes a key histone involved in the detection of the DNA double-stranded breaks that can lead to translocations. H2afx is a dosage-dependent gene that protects against B-cell lymphomas in mice, making its human orthologue an ideal candidate gene for susceptibility to lymphoma. We did a population-based genetic association study of H2AFX variants in 487 NHL cases and 531 controls. Complete resequencing of the human H2AFX gene in 95 NHL cases was done to establish the spectrum of variation in affected individuals; this was followed by both direct and indirect tests for association at the level of individual single nucleotide polymorphisms (SNP) and as haplotypes. Homozygosity for the AA genotype of a SNP 417 bp upstream of the translational start of H2AFX is strongly associated [odds ratio (OR), 0.54; P = 0.001] with protection from NHL. We find a strong association of this SNP with the follicular lymphoma subtype of NHL (AA genotype: OR, 0.40; P = 0.004) and with mantle cell lymphoma (AA genotype: OR, 0.20; P = 0.01) that remains significant after adjustment for the false discovery rate, but not with diffuse large B-cell lymphoma. These data support the hypothesis that genetic variation in the H2AFX gene influences genetic susceptibility or resistance to some subtypes of NHL by contributing to the maintenance of genome stability.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».