Genetics and primary care: where are we headed?
Notice bibliographique
Résumé
Since first sequencing the human genome in 2003, emerging genetic/genomic technologies have ushered in a revolutionary era of medicine that purports to bridge molecular biology and clinical care. The field of translational medicine is charged with mediating this revolution. Sequencing innovations are far outpacing guidelines intended to ease their practice-based applications, including in primary care. As a result, genomic medicine's full integration in primary care settings especially, has been slow to materialize. Researchers and clinicians alike face substantial challenges in navigating contentious ethical issues raised in translation and implementation, namely preserving the spirit of whole-person approaches to care; maintaining respect for persons and communities; and translating genetic risk into clinical actionability. This commentary therefore explores practical barriers to, and ethical implications of, incorporating genomic technologies in the primary care sector. These ethical challenges are both philosophical and infrastructural. From a primary care perspective, the commentary further reviews the ethical, legal and social implications of the Center for Disease Control's proposed model for assessing the validity and utility of genomic testing and family health history applications. Lastly, the authors provide recommendations for future translational initiatives that aim to maximize the capacities of genomic medicine, without compromising primary care philosophies and foundations of practice.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».