A consideration of the evidence that genetic defects in planar cell polarity contribute to the etiology of human neural tube defects
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
A variety of human birth defects originate in failure of closure of the embryonic neural tube. The genetic cause of the most common nonsyndromic defects, spina bifida (SB) or anencephaly, is considered to be combinations of variants at multiple genes. The genes contributing to the etiology of neural tube closure defects (NTDs) are unknown. Mutations in planar cell polarity (PCP) genes in mice cause a variety of defects including the NTD, craniorachischisis, and sometimes SB or exencephaly (EX); they also demonstrate the role of digenic combinations of PCP mutants in NTDs. Recent studies have sought rare predicted-to-be-deleterious alterations (putative mutations) in coding sequence of PCP genes in human cases with various anomalies of the neural tube. This review summarizes the cumulative results of these studies according to a framework based on the embryopathogenesis of NTDs, and considers some of the insights from the approaches used and the limitations. Rare putative mutations in the PCP genes VANGL2, SCRIB, DACT1, and CELSR1 cumulatively contributed to over 20% of cases with craniorachischisis, a rare defect; no contributing variants were found for PRICKLE1 or PTK7. PCP rare putative mutations had a weaker role in myelomeningocele (SB), being found in approximately 6% of cases and cumulated across CELSR1, FUZ, FZD6, PRICKLE1, VANGL1, and VANGL2. These results demonstrate that PCP gene alterations contribute to the etiology of human NTDs. We recommend that future research should explore other types of PCP gene variant such as regulatory mutations and low frequency (1 to 5%) deleterious polymorphisms.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle