Insufficiency of BUBR1, a mitotic spindle checkpoint regulator, causes impaired ciliogenesis in vertebrates
Notice bibliographique
Résumé
Budding uninhibited by benzimidazole-related 1 (BUBR1) is a central molecule of the spindle assembly checkpoint. Germline mutations in the budding uninhibited by benzimidazoles 1 homolog beta gene encoding BUBR1 cause premature chromatid separation (mosaic variegated aneuploidy) [PCS (MVA)] syndrome, which is characterized by constitutional aneuploidy and a high risk of childhood cancer. Patients with the syndrome often develop Dandy-Walker complex and polycystic kidneys; implying a critical role of BUBR1 in morphogenesis. However, little is known about the function of BUBR1 other than mitotic control. Here, we report that BUBR1 is essential for the primary cilium formation, and that the PCS (MVA) syndrome is thus a novel ciliopathy. Morpholino knockdown of bubr1 in medaka fish also caused ciliary dysfunction characterized by defects in cerebellar development and perturbed left-right asymmetry of the embryo. Biochemical analyses demonstrated that BUBR1 is required for ubiquitin-mediated proteasomal degradation of cell division cycle protein 20 in the G0 phase and maintains anaphase-promoting complex/cyclosome-CDC20 homolog 1 activity that regulates the optimal level of dishevelled for ciliogenesis.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».