MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W2160760600 · doi:10.1371/journal.pone.0048836

Association of Genetic Loci with Sleep Apnea in European Americans and African-Americans: The Candidate Gene Association Resource (CARe)

2012· article· en· W2160760600 sur OpenAlexaff
Sanjay R. Patel, Robert Goodloe, Gourab De, Matthew Kowgier, Jia Weng, Sarah G. Buxbaum, Brian E. Cade, Tibor Fülöp, Sina A. Gharib, Daniel J. Gottlieb, David R. Hillman, Emma K. Larkin, Diane S. Lauderdale, Li Li, Sutapa Mukherjee, Lyle J. Palmer, Phyllis C. Zee, Xiaofeng Zhu, Susan Redline

Notice bibliographique

RevuePLoS ONE · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueObstructive Sleep Apnea Research
Établissements canadiensUniversity of TorontoWomen's College HospitalLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute on Minority Health and Health DisparitiesNational Center for Research ResourcesNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteU.S. Public Health ServiceNational Institute on AgingNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthState Health Research Advisory Council
Mots-clésCandidate geneObstructive sleep apneaSleep apneaSingle-nucleotide polymorphismMedicineGenome-wide association studyApnea–hypopnea indexBioinformaticsGenetic associationGeneticsPolysomnographyInternal medicineApneaBiologyGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Although obstructive sleep apnea (OSA) is known to have a strong familial basis, no genetic polymorphisms influencing apnea risk have been identified in cross-cohort analyses. We utilized the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Candidate Gene Association Resource (CARe) to identify sleep apnea susceptibility loci. Using a panel of 46,449 polymorphisms from roughly 2,100 candidate genes on a customized Illumina iSelect chip, we tested for association with the apnea hypopnea index (AHI) as well as moderate to severe OSA (AHI≥15) in 3,551 participants of the Cleveland Family Study and two cohorts participating in the Sleep Heart Health Study.Among 647 African-Americans, rs11126184 in the pleckstrin (PLEK) gene was associated with OSA while rs7030789 in the lysophosphatidic acid receptor 1 (LPAR1) gene was associated with AHI using a chip-wide significance threshold of p-value<2×10(-6). Among 2,904 individuals of European ancestry, rs1409986 in the prostaglandin E2 receptor (PTGER3) gene was significantly associated with OSA. Consistency of effects between rs7030789 and rs1409986 in LPAR1 and PTGER3 and apnea phenotypes were observed in independent clinic-based cohorts.Novel genetic loci for apnea phenotypes were identified through the use of customized gene chips and meta-analyses of cohort data with replication in clinic-based samples. The identified SNPs all lie in genes associated with inflammation suggesting inflammation may play a role in OSA pathogenesis.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,018
Score d'incertitude au seuil0,432

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,245
Écart entre enseignants0,222 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations78
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revuePLoS ONEMême sujetObstructive Sleep Apnea ResearchTravaux en français237 207