Sikkelcelziekte in de hielscreening I : opgespoorde kinderen in het eerste jaar
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Evaluation of the results of the first year following the expansion of the Dutch national heel prick screening programme to include sickle cell disease (SCD). DESIGN: Prospective national registration of children with suspected SCD or another type of severe haemoglobinopathy. METHODS: The bloodspots were analysed using a haemoglobin separation method based on high performance liquid chromatography (HPLC). Children with an abnormal heel prick result were supposed to be referred to a paediatric haematologist in 1 of the 8 university hospitals. Confirmation of the diagnosis was made by means of a second HPLC test, a DNA test and an investigation for haemoglobinopathy in the parents. The final diagnosis was compared with the probable diagnosis made during screening. RESULTS: In the first year, 64 children had an abnormal heel prick screening result which indicated a haemoglobinopathy (prevalence: 0.035%). The probable diagnosis was SCD in 41 children, alpha-thalassaemia in 18 children, beta-thalassaemia in 4 children and another form of haemoglobinopathy (HbEE) in 1 child. The probable diagnosis was confirmed in all of the children. CONCLUSION: The first year of the Dutch neonatal screening programme for SCD was successful, considering that the number of children in whom a diagnosis was made was in line with that expected. The positive predictive value of the heel prick result was thus 100%. It is too early to comment on possible false negative test results
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».