A novel mutation in the <i>EIF2AK3</i> gene with variable expressivity in two patients with Wolcott–Rallison syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in the EIF2AK3 gene have been identified in patients with Wolcott-Rallison syndrome - a rare autosomal recessive disorder associated with permanent neonatal insulin-dependent diabetes. Despite the fact that different mutations have been observed in every single unrelated case reported so far, most patients presented with similar characteristics, such as osteopenia, epiphyseal dysplasia as well as hepatic and/or renal dysfunction. The EIF2AK3 gene was analyzed using a PCR-based sequencing approach in two Wolcott-Rallison patients and their parents. We report two cases from different families carrying the same and novel truncating nonsense mutation in the EIF2AK3 gene that encodes the pancreatic eukaryotic initiation factor 2alpha kinase 3. This mutation clearly displays different clinical characteristics in the two patients we examined. Remarkably, the onset of diabetes was different for the two patients, and there was also heterogeneity in other clinical manifestations. These cases illustrate the important role of alternative pathways that could, to some extent, take over or supplement a defective metabolic pathway. This supports the idea that there is no simple relationship among clinical manifestations and EIF2AK3 mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».