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Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height
Hana Lango Allen, Karol Estrada, Guillaume Lettre, Sonja I. Berndt, Michael N. Weedon, Fernando Rivadeneira, Cristen J. Willer, Anne Jackson, Sailaja Vedantam, Soumya Raychaudhuri, Teresa Ferreira, Andrew R. Wood, Robert J. Weyant, Ayellet V. Segrè, Elizabeth K. Speliotes, Eleanor Wheeler, Nicole Soranzo, Ju‐Hyun Park, Jian Yang, Daníel F. Guðbjartsson, Nancy L. Heard‐Costa, Joshua C. Randall, Lu Qi, Albert V. Smith, Reedik Mägi, Tomi Pastinen, Liming Liang, Iris M. Heid, Jian’an Luan, Guðmar Þorleifsson, Thomas W. Winkler, Michael E. Goddard, Ken Sin Lo, Cameron D. Palmer, Tsegaselassie Workalemahu, Yurii S. Aulchenko, Åsa Johansson, M. Carola Zillikens, Mary F. Feitosa, Tõnu Esko, Toby Johnson, Shamika Ketkar, Peter Kraft, Massimo Mangino, Inga Prokopenko, Devin Absher, Eva Albrecht, Florian Ernst, Nicole L. Glazer, Caroline Hayward, Jouke‐Jan Hottenga, Kevin B. Jacobs, Joshua W. Knowles, Zoltán Kutalik, Keri L. Monda, Ozren Polašek, Michael Preuß, Nigel W. Rayner, Neil R. Robertson, Valgerður Steinthórsdóttir, Jonathan P. Tyrer, Benjamin F. Voight, Fredrik Wiklund, Jianfeng Xu, Wei Zhao, Dale R. Nyholt, Niina Pellikka, Markus Perola, John R. B. Perry, Ida Surakka, Mari‐Liis Tammesoo, Elizabeth L. Altmaier, Najaf Amin, Thor Aspelund, Tushar Bhangale, Gabrielle Boucher, Daniel I. Chasman, Constance Chen, Lachlan Coin, Matthew N. Cooper, Anna Dixon, Quince Gibson, Elin Grundberg, Ke Hao, Juhani Junttila, Lee M. Kaplan, Johannes Kettunen, Inke R. König, Tony Kwan, Robert Lawrence, Douglas F. Levinson, Mattias Lorentzon, Barbara McKnight, Andrew P. Morris, Martina Müller‐Nurasyid, Julius S. Ngwa, Shaun Purcell, Suzanne Rafelt, Rany M. Salem, Erika Salvi, Serena Sanna, Jianxin Shi, Ulla Sovio, John R. Thompson, Michael C. Turchin, Liesbeth Vandenput, Dominique J. Verlaan, Véronique Vitart, Charles C. White, Andreas Ziegler, Peter Almgren, Anthony J. Balmforth, Harry Campbell, Lorena Citterio, Alessandro De Grandi, Anna F. Dominiczak, Jubao Duan, Paul Elliott, Roberto Elosúa, Johan G. Eriksson, Nelson B. Freimer, Eco J. C. de Geus, Nicola Glorioso, Haiqing Shen, Anna-Liisa Hartikainen, Aki S. Havulinna, Andrew A. Hicks, Jennie Hui, Wilmar Igl, Thomas Illig, Antti Jula, Eero Kajantie, Tuomas O. Kilpeläinen, Markku Koiranen, Ivana Kolčić, Seppo Koskinen, Péter Kovács, Jaana Laitinen, Jianjun Liu, Marja‐Liisa Lokki, Ana Marušić, Andrea Maschio, Thomas Meitinger, Antonella Mulas, Guillaume Paré, Alex Parker, John F. Peden, Astrid Petersmann, Irene Pichler, Kirsi H. Pietiläinen, Anneli Pouta, Martin Ridderstråle, Jerome I. Rotter, Jennifer G. Sambrook, Alan R. Sanders, Carsten Oliver Schmidt, Juha Sinisalo, Jan Smit, Heather M. Stringham, G. Bragi Walters, Elisabeth Widén, Sarah H. Wild, Gonneke Willemsen, Laura Zagato, Lina Zgaga, Paavo Zitting, Helene Alavere, Martin Farrall, Wendy L. McArdle, Mari Nelis, Marjolein J. Peters, Samuli Ripatti, Joyce B. J. van Meurs, Katja K.H. Aben, Kristin Ardlie, J. Beckmann, John Beilby, Richard N. Bergman, Sven Bergmann, Francis S. Collins, Daniele Cusi, Martin den Heijer, Guðný Eiríksdóttir, Pablo V. Gejman, Alistair S. Hall, Anders Hamsten, Heikki V. Huikuri, Carlos Iribarren, Mika Kähönen, Jaakko Kaprio, Sekar Kathiresan, Lambertus A. Kiemeney, Thomas Köcher, Lenore J. Launer, Terho Lehtimäki, Olle Melander, Tom Mosley, Arthur W. Musk, Markku S. Nieminen, Christopher J. O’Donnell, Claes Ohlsson, Ben A. Oostra, Lyle J. Palmer, Olli T. Raitakari, Paul M. Ridker, John D. Rioux, Aila Rissanen, Carlo Rivolta, Heribert Schunkert, Alan R. Shuldiner, David S. Siscovick, Michael Stümvoll, Anke Tönjes, Jaakko Tuomilehto, Gert-Jan van Ommen, Jorma Viikari, Andrew C. Heath, Nicholas G. Martin, Grant W. Montgomery, Michael A. Province, Manfred Kayser, Alice M. Arnold, Larry D. Atwood, Eric Boerwinkle, Stephen J. Chanock, Panos Deloukas, Christian Gieger, Henrik Grönberg, Per Hall, Andrew T. Hattersley, Christian Hengstenberg, Wolfgang Hoffman, G.M. Lathrop, Veikko Salomaa, Stefan Schreiber, Manuela Uda, Dawn Waterworth, Alan F. Wright, Themistocles L. Assimes, Inês Barroso, Albert Hofman, Karen L. Mohlke, Dorret I. Boomsma, Mark J. Caulfield, L. Adrienne Cupples, Jeanette Erdmann, Caroline S. Fox, Vilmundur Guðnason, Ulf Gyllensten, Tamara B. Harris, Richard B. Hayes, Marjo‐Riitta Järvelin, Vincent Mooser, Patricia B. Munroe, Willem H. Ouwehand, Brenda W.J.H. Penninx, Peter P. Pramstaller, Thomas Quertermous, Igor Rudan, Nilesh J. Samani, Timothy D. Spector, Henry Völzke, Hugh Watkins, James F. Wilson, Leif Groop, Talin Haritunians, Frank B. Hu, Robert C. Kaplan, Andres Metspalu, Kari E. North, David Schlessinger, Nicholas J. Wareham, David J. Hunter, Jeffrey R. O’Connell, David P. Strachan, H.‐Erich Wichmann, Ingrid B. Borecki, Cornelia M. van Duijn, Eric E. Schadt, Unnur Þorsteinsdóttir, Leena Peltonen, André G. Uitterlinden, Peter M. Visscher, Nilanjan Chatterjee, Ruth J. F. Loos, Michael Boehnke, Mark I. McCarthy, Erik Ingelsson, Cecilia M. Lindgren, Gonçalo R. Abecasis, Kāri Stefánsson, Timothy M. Frayling, Joel N. Hirschhorn
Notice bibliographique
RevueNature · 2010
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversité de MontréalMcMaster UniversityMcGill University and Génome Québec Innovation CentreMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Institute of General Medical SciencesNational Institute on Drug AbuseNational Institute on AgingNational Cancer InstituteBritish Heart FoundationNational Institute on Alcohol Abuse and AlcoholismNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute of Mental HealthNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesMedical Research CouncilU.S. Public Health ServiceCancer Research UKNational Institutes of HealthSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungNational Human Genome Research InstituteWellcome Trust
Mots-clésBiologyGeneticsGenome-wide association studyGenePolygenePhenotypeQuantitative trait locusGenetic associationHuman genomeGenetic architectureGenomeHuman geneticsEvolutionary biologySingle-nucleotide polymorphismGenotype
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,014
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,269
Écart entre enseignants0,257 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations2 057
Publié2010
Routes d'admission1
Résumé présentnon