Recurrent deletion of <i>ZNF630</i> at Xp11.23 is not associated with mental retardation
Notice bibliographique
Résumé
ZNF630 is a member of the primate-specific Xp11 zinc finger gene cluster that consists of six closely related genes, of which ZNF41, ZNF81, and ZNF674 have been shown to be involved in mental retardation. This suggests that mutations of ZNF630 might influence cognitive function. Here, we detected 12 ZNF630 deletions in a total of 1,562 male patients with mental retardation from Brazil, USA, Australia, and Europe. The breakpoints were analyzed in 10 families, and in all cases they were located within two segmental duplications that share more than 99% sequence identity, indicating that the deletions resulted from non-allelic homologous recombination. In 2,121 healthy male controls, 10 ZNF630 deletions were identified. In total, there was a 1.6-fold higher frequency of this deletion in males with mental retardation as compared to controls, but this increase was not statistically significant (P-value = 0.174). Conversely, a 1.9-fold lower frequency of ZNF630 duplications was observed in patients, which was not significant either (P-value = 0.163). These data do not show that ZNF630 deletions or duplications are associated with mental retardation.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».