Partial Deletion of EMD Gene in a Patient With Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
Notice bibliographique
Résumé
Introduction. Emery-Dreifuss muscular dystrophy ( EDMD) is a genetic disease that can be inherited as autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked form. The recessive X-linked form of EDMD is caused by mutations in the EMD gene . Methods. I mmunohistochemistry of muscle biopsy of the patient with specific antibodies for dystrophin, sarcoglycans and emerin . DNA analysis of the patient and his relatives include homemade Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) analysis, Extended Polymerase Chain Reaction (Long PCR) and DNA sequencing. Results. We present a case of a 16 -year-old male patient with pacemaker implantation due to atrioventricular block. Muscle biopsy showed immunohistochemistry pattern negative for emerin . DNA analysis showed a deletion of 2640 bp expanding from the 5’ region, including the 5’-UTR and exon 1 and part of exon 2 of EMD gene. The new mutation is the fifth large deletion reported in the EMD gene and is associated to early cardiac symptoms. doi:10.4021/jnr107w
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».