Neonatal Gardner Fibroma: A Sentinel Presentation of Severe Familial Adenomatous Polyposis
Notice bibliographique
Résumé
Familial adenomatous polyposis (FAP) is a rare cause of colorectal cancer and rarely presents in early childhood. Various extracolonic manifestations, however, may be present before the development of overt polyposis. One of the rarest manifestations is the Gardner fibroma (GAF), which has particular histologic features. Here we report the case of a child who presented in the neonatal period with a paraspinal mass. Although the initial diagnosis was unclear, biopsy of a second lesion at 32 months of age, and a review of the first lesion, resulted in the diagnosis of GAF. After rectal bleeding at 47 months, colonoscopy revealed 75 to 100 colonic polyps. Adenomas were identified in multiple biopsies throughout the colon and from several polyps located in the duodenum. Polyps were visualized in the jejunum by wireless-capsule endoscopy. A total proctocolectomy was performed, and no malignant transformation was observed in the colon on pathologic inspection. A truncating mutation in APC (c.4479_4480delGG p.Glu1494LysfsX19) was identified in the child. Her parents and sister do not carry this mutation in lymphocyte DNA. To our knowledge, this is the first report of neonatal GAF as the presenting feature of a molecularly confirmed case of sporadic FAP and the earliest colonic and small bowel involvement reported of FAP. It illustrates the need to exclude FAP in a child who harbors fibromas suggestive of GAF, even in the absence of supportive evidence of FAP in the patient or relatives.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».