Natural course of Fabry disease: changing pattern of causes of death in FOS – Fabry Outcome Survey
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disorder characterised by severe multisystemic involvement that leads to major organ failure and premature death in affected men and women. Over the past 7 years, the Fabry Outcome Survey (FOS) has collected data on the natural history of Fabry disease, and the long-term efficacy and safety of enzyme-replacement therapy. This paper provides an update on the first analysis of FOS data. DESIGN: Baseline data on clinical manifestations and causes of death in a cohort of 1453 patients (699 male, 754 female) from 19 countries worldwide were analysed. Causes of death of affected relatives were analysed separately. RESULTS: The most frequently reported signs and symptoms of Fabry disease were neurological. Cardiac, ocular, gastrointestinal, dermatological, auditory and renal manifestations were also common. The principal causes of death among 181 affected relatives of patients in FOS (most of whom had died before 2001) were renal failure in males (42%) and cerebrovascular disease in females (25%). In contrast, of the 42 patients enrolled in FOS whose deaths were reported between 2001 and 2007, cardiac disease was the main cause of death in both male (34%) and female (57%) patients. CONCLUSION: These data suggest that the importance of renal disease as a cause of death in patients with Fabry disease is decreasing while the importance of cardiac disease is increasing. This pattern probably reflects improvements in the management of renal disease in patients with Fabry disease.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle