P4‐243: ATP5H/KCTD2 locus and Alzheimer's disease: An etiological link between key brain functions and dementia
Notice bibliographique
Résumé
Genome-wide association studies (GWAS) are being employed to look for novel genetic markers associated with Alzheimer's disease (AD) susceptibility. We conducted a meta-analysis of novel and existing genome-wide association studies (GWAS) of AD in 4043 cases and 4192 controls, and examined the suggestive results (P <0.001) in the CHARGE consortium sample (n = 1367 cases, 12904 controls). 6 novel signals reaching P <5X10 -6 were genotyped in an independent replication sample comprising 2200 sporadic AD patients and 2301 controls. The total study sample of 24,227 persons is one of the largest meta-GWAS conducted to date. We identified a novel association with AD in the ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F0 (ATP5H) / Potassium channel tetramerization domain-containing protein 2 (KCTD2) locus which reached genome-wide significance in the combined discovery and replication sample (rs11870474, odds ratio (OR) = 1.58; P = 2.646x10 -7 in discovery and odds ratio = 1.43, P = 0.004 in replication samples; combined OR = 1.53, P = 4.70x10 -9. Our results suggest that the ATP5H/KCT D2 locus is involved in determining AD risk. This locus has an important function in mitochondrial energy production and neuronal hyperpolarization during cellular stress conditions such as hypoxia or glucose deprivation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».