Evaluation of gene-based association tests for analyzing rare variants using Genetic Analysis Workshop 18 data
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
The focus of our work is to evaluate several recently developed pooled association tests for rare variants and assess the impact of different gene annotation methods and binning strategies on the analyses of rare variants under Genetic Analysis Workshop 18 real and simulated data settings. We considered the sample of 103 unrelated individuals with sequence data, genotypes of rare variants from chromosome 3, real phenotype of hypertension status and simulated phenotypes of systolic blood pressure (SBP) and diastolic blood pressure (DBP), and covariates of age, sex, and the interaction between age and sex. In the analysis of real phenotype data, we did not obtain significant results for any binning strategy; however, we observed a slight deviation of the p-values from the uniform distribution based on the protein-damaging variant grouping strategy. Evaluation of methods using simulated data showed lack of power even at the conservative level of 0.05 for most of the causal genes on chromosome 3. Nevertheless, analysis of MAP4 produced good power for all tests at various levels of the tests for both DBP and SBP. Our results also confirmed that Fisher's method is not only robust but can also improve power over individual pooled linear and quadratic tests and is often better than other robust tests such as SKAT-O.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle